El Síndrome de Down

En Down Cuenca Adocu trabajamos diariamente para fomentar la inclusión, el desarrollo y la igualdad de oportunidades para las personas con síndrome de Down.

En esta sección exploramos esta condición, así como sus características, desafíos y los recursos necesarios para que cada persona con síndrome de Down pueda alcanzar su máximo potencial en un entorno inclusivo y respetuoso.

A partir de ahí, el interés médico por comprender esta condición aumentó, llevando a diversas investigaciones sobre sus causas. En 1959 el genetista francés Jérôme Lejeune identificó su causa, la trisomía del cromosoma 21. Este avance permitió que la comunidad médica entendiera mejor el origen genético de la afección, lo que impulsó la investigación y mejores diagnósticos.

Con el tiempo, la evolución del conocimiento ha contribuido a desmitificar muchos conceptos erróneos asociados al síndrome de Down. Asimismo, el enfoque social ha pasado de la exclusión hacia la inclusión, reconociendo los derechos y las capacidades de estas personas.

El desarrollo de tecnologías como la amniocentesis y el análisis de ADN han permitido que se realicen diagnósticos prenatales más precisos. Hoy en día, se reconoce la importancia de la intervención temprana y el apoyo continuo para mejorar la vida de las personas con síndrome de Down, contribuyendo así a una mayor inclusión en la sociedad.

• Rasgos físicos distintivos, como ojos almendrados y un perfil facial plano.
• Desarrollo motor y del lenguaje posteriores a la media.
• Hipotonía (tono muscular bajo) y baja estatura.
• Menor capacidad intelectual que varía de leve a moderada.

Cada persona con síndrome de Down es única, con talentos, habilidades y sueños que enriquecen nuestras comunidades. El apoyo y la intervención adecuada pueden marcar una diferencia sustancial en su calidad de vida. En Down Cuenca Adocu, celebramos esta diversidad y trabajamos para brindar las herramientas y ayudas que les permitan alcanzar sus metas.

Trisomía 21: Es la forma más común del síndrome de Down, con el 95% de los casos. Durante la división celular, un error conocido como no disyunción provoca que el óvulo o el espermatozoide contenga un cromosoma 21 adicional. Cuando ocurre la fertilización, el embrión presenta tres copias de este cromosoma en sus células.

Translocación: La translocación ocurre en el 3% de los casos. En este tipo, una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma durante la división celular. Puede ser heredada de un progenitor que sea portador de la misma sin haber desarrollado el síndrome.

Mosaicismo: Es el tipo menos común con una incidencia del 2%. En este caso, no todas las células del cuerpo tienen la trisomía del cromosoma 21. Algunas células presentan el número normal de cromosomas, mientras que otras tienen la trisomía. Los síntomas pueden variar mucho dependiendo de la proporción de células afectadas.

La edad materna es el principal factor de riesgo conocido en relación con el síndrome de Down. A medida que las mujeres envejecen, la probabilidad de que sus óvulos presenten anomalías cromosómicas aumenta. Esto se debe a que los óvulos de mujeres mayores son más propensos a sufrir errores durante la división celular, un proceso conocido como no disyunción.

A partir de los 35 o 40 años, el riesgo aumenta significativamente. Sin embargo, es importante resaltar que la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, dado que hay un mayor número de nacimientos en ese grupo de edad.

Los antecedentes familiares también juegan un papel crucial en la probabilidad de que un hijo presente síndrome de Down. Si uno de los padres ha tenido un hijo afectado, es más probable que futuros embarazos también tengan esta condición. Este riesgo se da especialmente cuando se presenta una translocación genética, uno de los tipos menos comunes del síndrome de Down.

Intervención temprana: Se considera crucial en el desarrollo de los niños con síndrome de Down. Implica una serie de servicios destinados a estimular las áreas del lenguaje, la motricidad y la socialización desde los primeros meses de vida.

Las intervenciones pueden incluir terapeuta del habla, que ayuda a mejorar las habilidades comunicativas; terapeuta ocupacional, que enseña habilidades necesarias para la vida diaria; y fisioterapia, orientada a fortalecer los músculos y mejorar el control motor.

Este enfoque integral puede resultar favorable para el progreso del niño y su integración social. La colaboración con los padres es fundamental para reforzar estos aprendizajes en casa.

Educación inclusiva: Busca integrar a los niños con síndrome de Down en entornos escolares regulares. Se promueven adaptaciones en el aula para construir un entorno accesible y estimulante.

Esto incluye material didáctico adaptado a las necesidades del alumno, formación específica para educadores sobre cómo atender a estudiantes con síndrome de Down y el uso de apoyos visuales y tecnológicos que faciliten el proceso de aprendizaje.

En muchos casos, contará con el apoyo de un educador para garantizar que se satisfagan las necesidades educativas específicas de cada niño.

Defectos cardíacos: Los defectos cardíacos congénitos son uno de los problemas de salud más frecuentes en los recién nacidos con esta condición. Se estima que alrededor de la mitad de los bebés afectados tienen algún tipo de anomalía cardíaca. Estos defectos pueden requerir intervenciones quirúrgicas para corregir el problema y permitir un desarrollo saludable del corazón.

Pérdida auditiva: La pérdida auditiva es otro problema de salud significativo que afecta a muchas personas con esta condición. Los niños suelen tener un mayor riesgo de infecciones de oído, que pueden conducir a una disminución de la audición. Esto puede afectar su capacidad para desarrollarse adecuadamente en el habla y el lenguaje. La evaluación regular de la audición es esencial para detectar y tratar problemas a tiempo.

Problemas de visión: Las personas con síndrome de Down tienen una mayor incidencia de problemas visuales. Los trastornos oculares comunes incluyen cataratas, estrabismo y problemas de refracción como miopía o hipermetropía. La detección temprana y el tratamiento visual son cruciales, ya que pueden afectar el desarrollo y la calidad de vida.

Trastornos digestivos: Algunos individuos presentan trastornos digestivos que pueden dificultar la alimentación y la absorción de nutrientes. Un problema frecuente es la atresia duodenal, que es una malformación del intestino delgado. Esta condición puede requerir cirugía para corregirla y garantizar que el niño pueda alimentarse adecuadamente. Lo mismo ocurre con otros trastornos gastrointestinales que pueden provocar malestar y complicaciones adicionales.

Otros problemas frecuentes: Además de los problemas mencionados, hay otros trastornos que pueden aparecer con frecuencia. Estos pueden incluir apnea del sueño, que implica paradas en la respiración durante el sueño; obesidad, con un aumento en el riesgo de sobrepeso, que puede provocar complicaciones de salud adicionales; y problemas de desarrollo que afectan al crecimiento y las habilidades motoras.

Es esencial que las personas que tengan alguno de estos problemas reciban atención médica continua para gestionarlos y garantizar una buena calidad de vida.

Programas de estimulación temprana para potenciar habilidades motoras, cognitivas y sociales

• Fisioterapia: Diseñada para mejorar el tono muscular y las habilidades motoras gruesas, como sentarse, gatear o caminar. Estas actividades incluyen juegos físicos, ejercicios específicos y el uso de materiales adaptados.
• Estimulación cognitiva: Se enfoca en desarrollar habilidades como la atención, la memoria y el reconocimiento de patrones. Los profesionales trabajan mediante juegos y actividades que estimulan el aprendizaje temprano, como construir torres, clasificar objetos por colores o formas, y fomentar la curiosidad.
• Desarrollo del lenguaje: Las terapias del habla ayudan a desarrollar habilidades de comunicación. Estas incluyen ejercicios para fortalecer los músculos del habla y enseñar palabras básicas mediante actividades lúdicas.
• Habilidades sociales: A través de juegos grupales y actividades dirigidas, los niños comienzan a desarrollar competencias sociales como compartir, tomar turnos y reconocer emociones.

Acompañamiento emocional para las familias

• Orientación profesional: Se proporcionan sesiones individuales o grupales con psicólogos especializados para ayudar a los padres a comprender y manejar las emociones asociadas con el diagnóstico.
• Redes de apoyo: Espacios donde las familias pueden interactuar con otras en situaciones similares, intercambiar experiencias y obtener consejos prácticos.
• Información y recursos: Talleres para proporcionar conocimientos sobre estimulación temprana, manejo del estrés y cómo apoyar al niño en casa.

Educación inclusiva que fomente el aprendizaje y la socialización

• Entornos educativos inclusivos: Escuelas que ofrecen adaptaciones curriculares para abordar las necesidades individuales de aprendizaje, como el uso de materiales visuales y tecnológicos.
• Docentes capacitados: Formación para que los maestros comprendan cómo adaptar sus métodos de enseñanza y crear un ambiente acogedor y estimulante.
• Tutores y apoyos en el aula: Profesionales que trabajan de la mano con los niños para garantizar que comprendan los conceptos y participen en las actividades.
• Fomentar la interacción social: Juegos grupales y proyectos colaborativos que ayuden a los niños a construir relaciones con sus compañeros.

Actividades recreativas y deportivas

• Deportes adaptados: Actividades como natación, fútbol o gimnasia, que ayudan a fortalecer el cuerpo y mejorar el tono muscular mientras promueven el trabajo en equipo.
• Arte y creatividad: Clases de pintura, música o teatro que permitan expresar emociones y desarrollar habilidades motoras finas.
• Salidas educativas: Excursiones a museos, parques o eventos culturales para enriquecer la experiencia de aprendizaje y fomentar la curiosidad.

Formación vocacional y programas de integración laboral

• Identificación de intereses y talentos: Evaluaciones para descubrir las áreas de interés del joven, como artes, tecnología, cocina, jardinería, entre otros.
• Entrenamiento en habilidades laborales: Talleres que enseñen habilidades específicas como manejo de herramientas, servicio al cliente, tareas administrativas o técnicas.
• Prácticas laborales: Programas en empresas inclusivas donde los jóvenes puedan experimentar el ambiente laboral real y desarrollar competencias como puntualidad y trabajo en equipo.
• Apoyo en el lugar de trabajo: Asistencia de mentores o tutores laborales que guíen al joven durante sus primeros meses de empleo.

Espacios de desarrollo personal que refuercen la autonomía

• Educación en habilidades para la vida: Talleres sobre manejo del dinero, cuidado personal, cocina básica y planificación diaria.
• Grupos juveniles: Espacios seguros para socializar, participar en actividades recreativas y fortalecer la autoestima.
• Fomento de la independencia: Apoyo para que los jóvenes tomen decisiones sobre su vida y participen activamente en su comunidad.

Promoción de oportunidades laborales en entornos inclusivos

• Colaboración con empresas: Sensibilización a empleadores sobre los beneficios de la inclusión y cómo adaptar los entornos laborales.
• Emprendimiento: Fomento de proyectos individuales o grupales donde los adultos puedan desarrollar negocios basados en sus talentos e intereses.
• Acceso a capacitación continua: Cursos que permitan a los adultos actualizarse en sus áreas de interés o explorar nuevas oportunidades laborales.

Apoyo en la construcción de redes sociales y relaciones significativas

• Clubes y asociaciones: Participación en grupos comunitarios o actividades culturales que promuevan la interacción y el sentido de pertenencia.
• Relaciones personales: Apoyo en la formación de amistades y vínculos emocionales, incluyendo asesoramiento en temas de pareja o relaciones interpersonales.
• Actividades recreativas: Fomentar la participación en deportes, viajes y eventos sociales que mantengan a la persona activa y conectada.

Atención a las necesidades relacionadas con el envejecimiento

• Cuidados médicos específicos: Seguimiento continuo para detectar y tratar condiciones asociadas al envejecimiento, como problemas cardíacos, auditivos o musculares.
• Planes personalizados de salud: Actividades físicas adaptadas, terapias ocupacionales y dietas adecuadas para promover un envejecimiento saludable.
• Apoyo emocional: Grupos de apoyo o terapias individuales que ayuden a afrontar los cambios físicos y sociales propios de esta etapa.

Actividades que promuevan el bienestar físico y emocional

• Talleres creativos: Pintura, música y escritura como formas de mantener activa la mente y expresar emociones.
• Deportes adaptados: Caminatas, yoga suave o ejercicios en grupo que mejoren la movilidad y fortalezcan los lazos sociales.
• Participación comunitaria: Voluntariados o actividades donde los adultos mayores puedan compartir sus experiencias y contribuir a su entorno.

Esta celebración es una oportunidad para reflexionar sobre cómo cada uno de nosotros puede contribuir a construir una sociedad más inclusiva. En Down Cuenca Adocu, organizamos actividades comunitarias, talleres y eventos que muestran las capacidades y contribuciones de las personas con síndrome de Down.

Este día sirve como plataforma para:

• Promover la igualdad de oportunidades para las personas con síndrome de Down
• Difundir información veraz que combata los mitos existentes.
• Fomentar el respeto y la inclusión en la comunidad, instituciones educativas y el ámbito laboral.

Entre las actividades más comunes se encuentran:

• Charlas educativas: Se llevan a cabo conferencias y talleres en escuelas, centros comunitarios y organizaciones para informar sobre el síndrome de Down.
• Eventos deportivos: Competiciones y actividades deportivas inclusivas que permiten la participación de personas con y sin capacidades diferentes.
• Campañas en redes sociales: Uso de plataformas digitales para compartir mensajes de sensibilización utilizando el hashtag #DíaMundialDelSíndromedeDown.
• Artículos y publicaciones: Medios de comunicación publican relatos, entrevistas y reportajes que visibilizan las capacidades de estas personas y sus logros.
• Artistas y celebridades: Participación de figuras públicas que apoyan esta causa y ayudan a difundir el mensaje de inclusión y aceptación.

La unión de esfuerzos en torno a este día tiene un impacto significativo en la percepción pública, contribuyendo a construir un mundo más inclusivo y comprensivo para todos.

• Las personas con síndrome de Down NO son idénticas entre sí: Mucha gente cree que las personas con esta condición presentan las mismas características físicas y capacidades. Sin embargo, cada persona es única y exhibe una diversidad propia de rasgos, habilidades y personalidades.
• El síndrome de Down NO es consecuencia de un "castigo" o mala crianza: Este concepto erróneo sugiere que los padres son responsables de la condición de su hijo. El origen del síndrome de Down se basa en una alteración genética y no en causas ambientales o educativas.
• Las personas con síndrome de Down SI pueden tener una vida plena: Este es un mito dañino que subestima las capacidades de estas personas. Muchos logran alcanzar una vida independiente, tener una educación y desempeñar trabajos significativos, contribuyendo activamente a sus comunidades.
• El síndrome de Down NO siempre implica discapacidad severa: Si bien es cierto que en general pueden tener menor capacidad intelectual, el grado de afectación varía. Con el apoyo adecuado, las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida con discapacidad leve y tener una buena capacidad cognitiva.
• Los animales NO pueden tener síndrome de Down: El síndrome de Down es una condición genética y por tanto solo se produce en los seres humanos. Los animales y mascotas (como perros y gatos) tienen un genoma diferente con sus propias alteraciones genéticas, pero entre ellas no está el síndrome de Down.

• Reconocimiento de la igualdad: Las personas con síndrome de Down son tan diversas como cualquier grupo de personas. Las investigaciones subrayan que poseen talentos y habilidades únicas que deben ser valoradas.
• Educación y desarrollo: Varios estudios han demostrado que la intervención temprana y el acceso a educación inclusiva son fundamentales. Esto permite que muchas personas con esta condición desarrollen habilidades importantes y logren una integración social plena.
• Calidad de vida: La calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado significativamente con el acceso a servicios de salud y apoyo, así como con la aceptación social. Esto permite que gocen de relaciones satisfactorias y participen en actividades de ocio.

El síndrome de Down es una invitación a valorar la diversidad y a construir una sociedad donde cada persona tenga la oportunidad de prosperar. En Down Cuenca Adocu nos comprometemos a proporcionar los recursos, el apoyo y el entorno necesarios para que cada persona con síndrome de Down pueda vivir una vida plena, feliz y significativa.

¡Únete a nosotros y forma parte del cambio hacia una sociedad más inclusiva y equitativa!